Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft

Die Pränataldiagnostik gehört nicht zu den gesetzlich vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. Die begleitenden Gynäkologen und Hebammen sind jedoch dazu angehalten, auf die Möglichkeit der pränataldiagnostischen Untersuchungen hinzuweisen, sofern im nahen Umfeld der Familie bestimmte Erbkrankheiten bekannt sind oder es sich um eine Risikoschwangerschaft handelt. Für alle Untersuchungen der Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft ist eine schriftliche Einverständniserklärung der Mutter notwendig, die jederzeit vor dem anstehenden Eingriff widerrufen werden kann.

Nicht-invasive Verfahren in der Pränataldiagnostik

Eine Aufklärung zu möglichen Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik sollte erstmals im Zeitraum der zwölften Schwangerschaftswoche erfolgen. Am Ende des dritten Schwangerschaftsmonats kann der sogenannte „Ersttrimester-Test” durchgeführt werden. Bei diesem Test kann mit ausdrücklichem Einverständnis der werdenden Mutter aus den Ergebnissen von Ultraschall- und Blutuntersuchung die statistische Wahrscheinlichkeit errechnet werden, ob ein erhöhtes Risiko für Fehlbildungen oder genetische Abweichungen beim Kind vorliegen könnten. Diese Methode gehört zu den nicht-invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft. Das bedeutet, dass die Untersuchung nicht unmittelbar in den Körper der Frau eingreift. Weitere nicht-invasive Verfahren während der Schwangerschaft sind beispielsweise der Nackentransparenz-Test, besser bekannt als Nackenfaltenmessung, bei dem per Ultraschall die Wasseransammlung im Nacken des Ungeborenen bestimmt wird, und spezifische Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen.

Invasive Verfahren in der Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft bietet zudem die Möglichkeit von invasiven Verfahren. Für diese Untersuchungen, die einen Eingriff in den Körper der Frau voraussetzen, ist unbedingt eine umfangreiche Aufklärung über Umfang, Art und Konsequenzen notwendig. Die Untersuchungen selbst sind bis heute strittig. Zum einen besteht ein Risiko von 0,5 bis zwei Prozent (je nach Methode der Probengewinnung), dass die Frau eine Fehlgeburt erleidet. Zum anderen ist für viele Frauen und Paare der Befund, dass das ungeborene Kind unter Umständen eine Behinderung haben könnte, eine hohe psychische Belastung.

Grundsätzlich ist ein Spätabbruch der Schwangerschaft aufgrund eines erhöhten Behinderungsrisikos des Kindes bis kurz vor der Geburt rechtlich möglich, das heißt, gesetzlich gesehen nicht strafbar. Ein Abbruch wird jedoch nur in Einzelfällen noch nach der 22. Schwangerschaftswoche vorgenommen und in der Regel nur dann, wenn die Mutter entweder die Geburt oder die Schwangerschaft nicht überleben würde oder die Spätabtreibung die einzige Möglichkeit ist, um körperliche oder seelische Gefährdungen abzuwenden.

Die Ergebnisse der Pränataldiagnostik sind oftmals nicht eindeutig, was weitere Untersuchungen zur Sicherung der Diagnose notwendig machen kann, wodurch wiederum das Risiko einer Fehlgeburt erhöht werden kann. Auch das Ausmaß der Erkrankung des Kindes und seine Beeinträchtigung ist nicht vorauszusagen. Allerdings sind bei manchen Krankheiten vorgeburtliche Therapien möglich. Das Wissen um die Erkrankung des Kindes bietet den werdenden Eltern zudem die Möglichkeit, sich in aller Ruhe bereits vor der Geburt mit möglichen Beeinträchtigungen des Kindes auseinanderzusetzen. Es gibt heute eine Vielzahl von Beratungsangeboten und auch spezialisierte Kliniken, die die Geburt besonders begleiten und eine optimale Erstversorgung des Kindes gewährleisten.

Plazenta-Punktion

Die Plazenta-Punktion, auch Chorionzottenbiopsie genannt, kann zwischen der elften und 14. Schwangerschaftswoche erfolgen. Dabei wird eine Hohlnadel über die Bauchdecke der schwangeren Frau durch die Gebärmutterwand bis hin zum entstehenden Mutterkuchen geschoben. Das entnommene Zellgewebe lässt sich im Labor anhand eines DNA-Tests auf mögliche Erbkrankheiten sowie erbliche Störungen des Stoffwechsels oder der Muskeln untersuchen.

Fruchtwasseruntersuchung während der Schwangerschaft

Eine invasive Methode der Pränataldiagnostik die in der Regel ab der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, ist die Fruchtwasseruntersuchung, medizinisch: Amniozentese. Bei diesem Eingriff wird eine Hohlnadel über die Bauchdecke der Schwangeren bis in die Fruchtblase geschoben. Der durchführende Arzt entnimmt etwa 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser, das anschließend labortechnisch untersucht wird. Die im Fruchtwasser enthaltenen Zellen des Kindes geben Aufschluss über die Struktur und die Anzahl der Chromosomen und lassen eine DNA-Analyse zu. Außerdem kann die Konzentration des Alpha-Fetoproteins gemessen werden, die z. B. Hinweise auf eine Spina bifida, umgangssprachlich auch als offener Rücken bezeichnet, geben kann.

Nabelschnurpunktion

Die Nabelschnurpunktion, auch Chordozentese genannt, dient der Blutuntersuchung des ungeborenen Kindes ab der 20. Schwangerschaftswoche. Bei der Untersuchung wird eine sehr dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke der Mutter bis in die Fruchthöhle geschoben. Aus der Nabelschnurvene werden ca. drei Milliliter Blut des werdenden Kindes entnommen. Die Zellen aus der Blutprobe werden im Labor als Zellkultur angelegt. Dies ermöglicht Untersuchungen der Chromosomen. Eine Nabelschnurpunktion wird häufig dann empfohlen, wenn eine Blutarmut, Stoffwechselstörungen oder mögliche Infektionen des Kindes vermutet werden.

Die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung hat eine Informationsplattform speziell zum Thema Pränataldiagnostik.

Sabrina Mandel